Stor kartläggning av genetiken bakom hjärt-kärlsjukdom

Den aktuella studien, publicerad i tidskriften Nature Communications, utgör den hittills största genetiska kartläggningen av ateroskleros som påvisats med avancerad bilddiagnostik. Forskarna bakom studien finns på universitet och universitetssjukhus runt om i Sverige.

Ateroskleros är den sjukdomsprocess som gör att det bildas plack i de blodkärl som försörjer kroppens organ med blod. Dessa plack växer över tid och kan bilda blodproppar som ger ett plötsligt stopp av blodtillförseln.

Om detta händer i hjärtats kranskärl uppstår akut syrebrist i hjärtmuskeln som orsakar hjärtinfarkt. Om det sker i plack som finns i halskärlen så kan proppen följa med blodet upp i hjärnan och orsaka en stroke.

Tjugo genvarianter utpekade

Studien bygger på data från befolkningsstudien SCAPIS, den största i Sverige inom hjärta, kärl och lunga, med 30 000 slumpvis utvalda svenskar i åldern 50–64 år som genomgått omfattande hälsoundersökningar. Det som utmärker SCAPIS är de mycket detaljerade mätningarna av ateroskleros som gjorts med avancerad bilddiagnostik där både datortomografi och ultraljud ingår.

Här kunde forskarna undersöka flera miljoner genetiska varianter, spridda över hela arvsmassan, vad gäller påverkan på risken för ateroskleros i hjärtats kranskärl, som kan orsaka hjärtinfarkt. För tjugo genetiska varianter visade det sig finnas ett statistiskt säkerställt samband.

I studien gjordes också motsvarande analyser för ateroskleros i halskärlen, som kan leda till stroke. När resultaten för kranskärl och halskärl jämfördes framkom flera olikheter, vilket tyder på att de underliggande sjukdomsmekanismerna skiljer sig åt.

Pusselbit för ökad förståelse

Ledande forskare i studien är Anders Gummesson, docent i molekylär medicin på Göteborgs universitet och överläkare inom klinisk genetik på Sahlgrenska Universitetssjukhuset:

– Studien är en viktig pusselbit för att förstå varför ateroskleros uppstår, vilket i förlängningen kan leda till nya sätt att förhindra sjukdomsprocessen. Vår förhoppning är också att utveckla genetiska test för att hitta personer med hög risk att drabbas, säger han.

Ateroskleros är vanligt, och även relativt uttalad ateroskleros kan vara helt symptomfri. För många av de som drabbas av hjärtinfarkt eller stroke kommer det utan förvarning. Hjärt-kärlsjukdom är den vanligaste dödsorsaken i Sverige och de flesta andra länder.

– Resultaten ger oss viktig kunskap och hela datamängden, med resultat från miljoner genetiska varianter, kommer att finnas tillgänglig för andra forskare runt om i världen så att de kan använda dem i sin forskning, säger Anders Gummesson.

SCAPIS (Swedish CArdioPulmonary BioImage Study) leds och drivs av sex svenska universitet och sex universitetssjukhus i nära samarbete med Hjärt-Lungfonden som är huvudfinansiär. Projektet samordnas vid Göteborgs universitet.

Studie: A genome-wide association study of imaging-defined atherosclerosis, https://www.nature.com/articles/s41467-025-57457-7#citeas

Källa: Sahlgrenska akademin.