Genupptäckt ger hopp om individanpassad prevention av hjärt-kärlsjukdom

Åderförkalkning, eller ateroskleros, är en tyst sjukdom som ofta blir uppenbar först vid en hjärtinfarkt eller stroke. Om risken för åderförkalkning upptäcks tidigt, innan sjukdomen ger symtom, kan det öppna för möjligheten att förhindra att den utvecklas till allvarliga tillstånd som hjärtinfarkt eller stroke.

I den nya studien har forskare och omfattande data från tre stora kohorter i Europa: SCAPIS, UK Biobank och IMPROVE. Forskarna upptäckte att det går att urskilja fyra olika riskgrupper för hjärtinfarkt och stroke – från låg till mycket hög risk.

Forskarna kunde även identifiera de gener som driver risken för hjärt-kärlhändelser i varje grupp.

Särskilt har de identifierat en specifik genetisk variant vid IL6Rgenen, som är involverad i regleringen av inflammation och som ökar risken för hjärtinfarkt hos dem med mycket hög risk för hjärtsjukdom. Att identifiera en sådan gen är det första steget mot individanpassad hjärt-kärlprevention, menar forskarna bakom studierna.

– Det här är en viktig upptäckt eftersom det ger oss en möjlighet att ingripa i ett skede där sjukdomen fortfarande inte visar symptom. Vid det asymptomatiska stadiet kan åderförkalkning stoppas och till och med gå tillbaka till rätta åtgärder. Våra resultat kan hjälpa till att utforma patientanpassade interventioner som leder till bättre hälsa, säger Bruna Gigante, lektor vid institutionen för medicin, Solna, Karolinska Institutet. Hon fortsätter:

– Nästa steg i forskningen är att utföra studier med målet att identifiera ett läkemedel som kan vända sig till den aggressiva utvecklingen av åderförkalkning. Vi siktar på att först rikta in oss på den gen vi har identifierat som kan vara mycket farliga för en utvald grupp individer.

Fakta om åderförkalkning:

Åderförkalkning, eller ateroskleros, är en sjukdom där plack byggs upp i artärerna, vilket kan leda till minskat blodflöde. Plack består av fett, kolesterol, kalcium och andra ämnen som finns i blodet. Sjukdomen kan leda till allvarliga hjärt-kärlsjukdomar som hjärtinfarkt och stroke. Riskfaktorer inkluderar högt blodtryck, högt kolesterol, rökning, diabetes och en ohälsosam livsstil.

Studien har finansierats av Hjärt-Lungfonden, Vetenskapsrådet och Stiftelsen för gamla tjänarinnor. Det finns inga rapporterade intressekonflikt.

Publikation:

”A multi-omics approach avslöjar kausalitet av IL6R på endotyper av subklinisk karotis ateroskleros och den möjliga rollen av IL6R/OSMR-vägen”, Qiao Sen Chen, Hanna M Björck, Otto Bergman, Damiano Baldassarre, Gunnar Engström, Antonio Su Gallo, Lars Mattesson, Ulf Gummesson, Ulf Heed, L, Ulf Heed, L, Ulf Heed. Pirro, Kai Savonen, Stefan Söderberg, Fabrizio Veglia, Elena Tremoli, Carl Johan Östgren, Per Eriksson, Rona J Strawbridge, Bruna Gigante,  Cardiovascular Research, online 22 oktober 2025,

DOI: 10.1093/cvr/cvaf177 

Källa: Karolinska Institutet.