Bättre överlevnad bland hjärtsjuka med Downs syndrom

Medfödda hjärtfel är mycket vanligt bland personer som har Downs syndrom: nästan hälften av dem som föds med syndromet har också något medfött hjärtfel. Det vanligaste är så kallad atrioventrikulär septumdefekt, som enkelt utryckt innebär att det finns ett hål mellan hjärtats förmak och kamrar. 

Brytpunkten 1990
Forskningsledare bakom studien är Zacharias Mandalenakis, som är docent på Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet och överläkare i kardiologi på Sahlgrenska Universitetssjukhuset.  

– Under 1970- och 1980-talet opererades ofta inte hjärtpatienter med Downs syndrom, något som sannolikt hade flera orsaker. Dessa barn bedömdes ha en generellt dålig prognos, operationstekniker var under utveckling och dessutom var hjärtlungmaskinen inte anpassad för nyfödda, säger Zacharias Mandalenakis och fortsätter: 

– Dessa förhållanden uppmärksammades i hela världen runt 1990, samtidigt som hjärtsjukvården genomgick en stark utveckling. Hjärtpatienter med Downs syndrom fick då i princip samma prioritet som alla andra. Vi ser att detta haft en mycket positiv effekt för patientgruppens överlevnad, vilket är väldigt bra. 

Fortsatt högre dödlighet
Studien publiceras i tidskriften Journal of the American Heart Association, och baseras på registerdata från hela Sverige för personer med Downs syndrom och medfödda hjärtfel, som fötts mellan åren 1970 och 2017. Totalt ingår 3 285 patienter med Downs syndrom och medfödda hjärtfel, samt 64 529 patienter med hjärtfel men utan Downs syndrom. Personerna med Downs syndrom jämfördes också med åtta matchade kontroller vardera, alltså personer ur befolkningen, i samma ålder och av samma kön, men utan Downs syndrom eller medfött hjärtfel.  

Studien visar att personer med Downs syndrom och hjärtfel har fått en mycket bättre överlevnad, men att dödligheten för denna grupp fortfarande är förhöjd. 

Barn födda med Downs syndrom och hjärtfel före 1990 hade cirka 47 gånger högre dödlighet jämfört med barn som fötts utan vare sig syndrom eller hjärtfel. För barn födda från 1990 har dödligheten mer än halverats. Den är nu 18 gånger högre för personer som fötts med Downs syndrom och hjärtfel, jämfört med normalbefolkningen. 

Utvärdera uppföljningen
Sett till hela perioden 1970–2017 hade personer med Downs syndrom och medfött hjärtfel 25 gånger ökad dödlighet jämfört med kontrollgruppen (som vare sig hade Downs syndrom eller hjärtfel). Jämfört med andra personer med hjärtfel var dödligheten i gruppen med Downs syndrom under hela perioden fördubblad. I den senare delen av perioden, efter brytpunkten 1990, är dödligheten bland dem med Downs syndrom 85 procent högre, jämfört med andra med medfött hjärtfel.

Vården för patienter med Downs syndrom och medfödda hjärtfel har förbättrats, men den behöver bli ännu bättre, avslutar Zacharias Mandalenakis:

– Patientgruppen med Downs syndrom kan nu leva längre än tidigare, vilket kan innebära att de hinner utveckla andra förvärvade sjukdomar, utöver eventuellt hjärtfel. Det behövs fler studier för att klarlägga vad den återstående ökade dödligheten för denna patientgrupp beror på. Vi behöver också utvärdera om dessa patienter kan behöva bättre uppföljning.  

Titel: The impact of Down syndrome on survival among patients with congenital heart disease; https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/JAHA.123.031392  

Källa: Sahlgrenska akademin.