den 23 oktober 2017
Nya DNA-analyser öppnar en ny värld för sjukvården
Nya metoder för DNA-sekvensering, så kallad next-generation sequencing, gör att arvsmassan idag kan studeras på en helt ny nivå. Man kan antingen analysera många gener samtidigt eller så kan man välja att studera hela arvsmassan. Detta öppnar nya möjligheter för förbättrad diagnostik inom sjukvården men ger också en hel del utmaningar.
Under de senaste årtionden har molekylära analyser, det vill säga gentest, utgjort en viktig del av den kliniska diagnostiken och används idag rutinmässigt både för diagnostik av cancer och leukemier. Dessa molekylära analyser är också en viktig del för att bedöma prognos och för att välja rätt behandling för den enskilde patienten.
Molekylära tester används också inom sjukvården för att diagnostisera ärftliga sjukdomar och syndrom samt vid fosterdiagnostik.
DNA-sekvensering har oftast använts för att undersöka genetiska förändringar, det vill säga mutationer, inom enskilda gener där man känner till att dessa mutationer är kopplade till ett visst sjukdomstillstånd.
Den traditionella sekvenseringstekniken tillåter dock inte analyser i större skala eftersom det skulle bli både dyrt och tidskrävande. Med de nya teknikerna för DNA-sekvensering som utvecklats de senaste fem-sju åren, så kallad next-generation sequencing (NGS), är det nu istället möjligt att samtidigt analysera många gener eller grupper av gener.
Stora investeringar
Man kan också välja att studera de cirka 20 000 gener i arvsmassan som ger upphov till våra proteiner (kallas exom-sekvensering), eller hela arvsmassan, det vill säga alla cirka tre miljarder DNA-bokstäver (kallas helgenomsekvensering). Det krävs relativt dyr utrustning och dyra reagenser för att kunna använda de nya sekvenseringsteknikerna och även om stora mängder data kan generas relativt snabbt krävs också helt nya datasystem för att både bearbeta och analysera dessa omfattande data.
Annonser
