den 23 oktober 2017
Konsultationen och den nya genetiken
Den nya genetiken har kommit att innebära nya kunskaper och även utmaningar. I den dagliga kliniska konsultationen kanske det idag knappast reflekteras så ofta över genetiska tester och analyser. Andra tekniker och kliniska metoder är mer närliggande och det kan även finnas en skepsis mot genetiska metoder över huvud taget. Detta står i kontrast till den snabba utvecklingen inom vetenskapen vad avser genetiska metoder för att öka förståelsen för biologiska processer samt ge redskap för kliniker. Peter M Nilsson, professor och överläkare ger en översiktlig uppdatering.
Under konsultationen frågas ofta om hereditet för olika sjukdomar, t.ex. typ 2 diabetes, cancer eller hjärtkärlsjukdom, med särskilt intresse för tidiga sjukdomsmanifestationer. Detta är rationellt eftersom det kan finnas anledning till riktade undersökningar om t.ex. en patient med familjär kolon-polypos söker för förstoppning och oklara buksymptom. Tyvärr kan just vårt journal-uttryck ”hereditet”, med egen rubrik i den traditionella patientjournalen, låsa tanken vid att endast genetiska faktorer spelar roll för familjär ansamling av kronisk sjukdom. Då är det engelska uttrycket ”family history” (familjehistoria) bättre och skulle kunna introduceras i svenska journaler då detta begrepp täcker en rad ytterligare bidragande faktorer, t.ex. delad miljöpåverkan, tidig programmering samt epigenetiska förändringar.
Sedan det mänskliga genomet kartlades 2003 så vet vi att människan har cirka 25 000 aktiva (kodande) gener, inte särskilt mycket kan man tycka när andra organismer har betydligt fler (tomater har cirka 32 000 gener), men av betydelse för reglering av alla biologiska processer i vår kropp. Det finns ett antal sällsynta sjukdomar som är starkt genetiskt bestämda, men för de flesta vanliga folksjukdomar så föreligger dels en polygen påverkan och även ett betydande inflytande av miljöfaktorer genom gen-miljö-interaktion. Faktiskt är det så att även utvecklade genetiska risk-score endast kan förklara en mindre del av den familjära förekomsten av dessa sjukdomar, det som benämns mysteriet med ”the missing heritability” [1]. Av detta följer att screening av individer för genetisk prediktion av vanliga sjukdomar vanligtvis har mycket lågt förklaringsvärde och inte kan utgöra den ”kristallkula” av kunskap som en del kommersiella företag som tillhandahåller gentester gärna vill framhålla. Undantag finns, t.ex. vet man att risken för bröstcancer påverkas av två starka genetiska markörer (BRCA1, BRCA2) och det kan finnas anledning att använda sådan screening i diagnostiken vid familjär förekomst av bröstcancer, i samarbete med klinisk genetik.
Annonser
