den 21 augusti 2026

HCM - Hypertrofisk kardiomyopati – stora mörkertal för ärftlig hjärtmuskelsjukdom

Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) är en hjärtmuskelsjukdom och världens vanligaste ärftliga hjärtsjukdom. HCM kan debutera i alla åldrar. Symtomen varierar mellan lindriga och mycket svåra; andfåddhet/andnöd speciellt vid ansträngning, trötthet, bröstsmärta, yrsel, svimning, hjärtklappning, hjärtsvikt och arytmier. Förmaksflimmer och olika grad av hjärtsvikt är vanliga komplikationer.

HCM är den vanligaste bakomliggande orsaken till plötslig och oväntad hjärtdöd hos unga idrottare.

HCM är en ärftlig, livslång sjukdom. Förekomsten är ca 1 på 500. Idag har ca 5 000 personer i Sverige fått en diagnos. Mörkertalet anses stort.

Diagnos ställs med ultraljud och kompletteras med arbets-EKG, långtids-EKG och MR. Det är viktigt att få diagnos tidigt för att sätta in symptomlindrande behandling som kan utgöras av betablockad, operation och läkemedel.

Eftersom sjukdomen är ärftlig, bör genetisk utredning och vägledning ske för alla förstagradssläktingar. Förbättrad teknik för genetisk testning underlättar diagnos.

HCM kan påverka livskvaliteten starkt negativt. Marianne Barret Witteberg, ordförande i patientföreningen Hypertrofisk Kardiomyopatis Svenska Sällskap (HCM SS), har själv sjukdomen. Hennes målsättning är att kommande generationer inte ska behöva gå igenom samma sak som hon gjort.

Vid 43 års ålder började hon bli mer och mer andfådd, yr och fick ont i bröstet när hon gick för fort. Hon svimmade ibland vid ansträngning. Som stressad småbarnsmamma med eget företag  tänkte hon att det berodde på dålig kondition. Hon fick beskedet att det inte var något att oroa sig över, att hon bara hade högt blodtryck.

Symptomen tilltog och nio år senare fick hon diagnosen HCM, och genomgick året efter en öppen hjärtoperation/myektomi och en lång rehabilitering.

Hon upplevde en lång och krokig väg genom vården. Först efter att pappan dog i hjärtstopp och det visade sig att hans hjärtvägg varit förtjockad började pusselbitarna falla på plats.

Plötslig hjärtdöd kan vara det första symtomet på HCM, vilket också är en av de vanligaste orsakerna till plötslig hjärtdöd hos unga idrottare.

Sjukdomen är ärftlig och både hon och dottern, som idag är 24 år, känner en ständig oro, eftersom de inte vet om dottern bär på anlaget. Hon har svimmat och vill följas upp tätare av vården men får höra att kontroller vart femte år kan räcka. Ovisshet blir ett tillstånd och ett stresspåslag.

Marianne är idag 63 år, lever med HCM, och har anpassat sitt arbete och liv. Som förälder är hon orolig för att dottern ska behöva leva med samma begränsningar som hon gjort. Hon hoppas på behandling som kan rädda dottern om hon också utvecklar HCM.

I nästan alla länder i Europa används utöver betablockad ett par nyare läkemedel för att behandla HCM för att skjuta upp eller undvika öppen hjärtkirurgi. Runt om i Europa har över 6 000 HCM-patienter redan behandlats och följts upp. Läkemedlen är under bedömning i Sverige.

Hypertrofisk Kardiomyopatis Svenska Sällskap (HCM SS) arbetar för att svenska HCM-patienter ska få jämlik tillgång till specialistteam, tydliga vårdprogram, behandling och genetisk rådgivning. Att Sverige bygger nationella kunskapscentra och kortar vägen från symtom till diagnos.

Källor:  Internetmedicin, 1177, www.hcmsvenska.se

TORD AMRÉ

 

---

---