den 19 november 2021
Familjär dilaterad kardiomyopati – ärftlig form av hjärtsvikt
Hjärtsvikt medför lidande och död för patienter samt medför betydande resursåtgång för samhället. Dilaterad kardiomyopati karakteriseras av dilatation av vänsterkammaren i kombination med nedsatt systolisk funktion.
Ärftliga former, familjär dilaterad kardiomyopati, förekommer och har kopplats till mutationer i ett flertal gener. Korrekt diagnostik av familjär dilaterad kardiomyopati möjliggör screening av anhöriga.