En av åtta är genetiskt skyddad mot gulsot

Nästan alla nyfödda barn har gulsot under sina allra första levnadsdagar. Bebisarna får då en gulaktig ton på huden och i ögonvitorna. Det gula färgämnet kallas bilirubin och är en restprodukt från barnets nedbrytning av överflödiga röda blodkroppar. 

Oftast försvinner gulsoten av sig själv inom en vecka men en del barn behöver särskild ljusbehandling. Gulsoten kan påverka ork och aptit. Om tillståndet blir långvarigt kan höga nivåer av bilirubin orsaka hjärnskador. 

Nästan fullt skydd

Den aktuella studien, publicerad i tidskriften Nature Communications, är resultatet av ett internationellt forskningssamarbete, under ledning från Göteborgs universitet. Forskningen baseras på blodprover från nästan 30 000 nyfödda barn och deras föräldrar i en forskningsdatabas i Norge. Cirka 2 000 av bebisarna hade gulsot. En av de miljontals genetiska varianter som analyserades visade sig nästan helt skydda spädbarn från att utveckla gulsot. Genvarianten finns hos cirka tolv procent av bebisar som föds i Europa och USA.

– Genvarianten kodar för ett enzym som tidigare inte kopplats till omsättningen av bilirubin. Även om enzymet i sig inte skyddar mot gulsot har upptäckten lett oss vidare in på ett spännande forskningsspår som öppnar nya vägar för individanpassad medicin, säger Pol Solé Navais, forskare på Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet och huvudförfattare till studien.

Aktivitet i tarmen

Forskargruppen lyckades identifiera att genvarianten kan kopplas till en ökning av ett annat enzym (UGT1A1) som är viktigt för kroppens omsättning av bilirubin.

– Detta enzym omvandlar bilirubin till en variant som är vattenlöslig vilket gör det möjligt för kroppen att göra sig av med bilirubinet. Vi är förvånade att vi bara ser den här effekten i tarmarna hos bebisarna men inte i levern eftersom det är levern som ansvarar för omsättningen av bilirubin hos vuxna, säger professor Bo Jacobsson som leder forskargruppens arbete.

Studien ger möjlighet att fortsätta studera enzymet UGT1A1 och dess aktivitet i tarmen hos nyfödda med målet att förebygga eller behandla neonatal gulsot. 

Studie: Genome-wide analyses of neonatal jaundice reveal a marked departure from adult bilirubin metabolism,

https://doi.org/10.1038/s41467-024-51947-w

Källa: Sahlgrenska akademin.