Världshjärtdagen: Ny rapport visar att Sverige halkar efter i diagnos av ärftlig hjärtsjukdom

Dessa resultat återfinns i en ny europeisk undersökning gjord av HCM Patient Foundation som understryker behovet av tidigare upptäckt, mer heltäckande vård och ökad medvetenhet om sjukdomen. I Sverige beräknas 20 000 personer leva med sjukdomen – men färre än 5 000 har fått diagnos.

HCM Patient Foundation har genomfört en omfattande undersökning i 18 europeiska länder för att belysa patientsituationen. Resultaten visar att svenska patienter i genomsnitt får sin diagnos vid 47 års ålder, betydligt senare än i exempelvis Frankrike och Italien där diagnosen ofta ställs redan vid 32–35 års ålder. Endast 1,9 procent av de svenska deltagarna fick diagnosen genom ett rutintest, den lägsta andelen i Europa, att jämföra med Italien där 44 procent upptäcktes på detta sätt.

Samtidigt rapporterar över åtta av tio svenska patienter kvarstående symtom som trötthet, andfåddhet och hjärtklappning, en högre andel än i nästan alla andra länder. Hälften av patienterna har upplevt depression och över 60 procent beskriver problem med vikt. Trots detta uppgav ingen av de svenska deltagarna att de regelbundet träffar en psykolog, jämfört med drygt en fjärdedel i Nederländerna och ett europeiskt genomsnitt på 15 procent.

“Undersökningen visar att svenska HCM-patienter, trots stort engagemang och kunskap om sin sjukdom, också lever med tydliga symtom och bristande stöd. För att erbjuda mer patientcentrerad vård måste vi ta till oss patienternas erfarenheter. Behovet av tidigare upptäckt och bättre omhändertagande är stort hos denna utsatta patientgrupp”, säger Susanne Haglund, ansvarig för politikerkontakter i Stockholm, Bristol Myers Squibb.

Undersökningen vittnar om en svensk patientgrupp med starkt förtroende för deras läkare. På en femgradig skala gav de i genomsnitt goda betyg (3,2) till sina kardiologer, och 40 procent uppgav att de litar fullt ut på sin läkare – den högsta siffran i hela Europa.

Svenska patienter är också särskilt välinformerade: 97 procent ser ett värde i genetisk testning, en högre andel än i alla andra länder utom Nederländerna. Dessutom är 29 procent öppna för framtida genterapier, nästan dubbelt så många som i Frankrike.

Resultaten målar en bild av en patientpopulation som, trots sitt engagemang och sin höga kunskapsnivå, lever med betydande symtom. HCM Patient Foundation uppmanar till ett ökat fokus på patientcentrerad vård, förbättrad tillgång till specialistkompetens och ökad information till både patienter och vårdgivare.

Undersökningen genomfördes av HCM Patient Foundation mellan december 2024 och maj 2025 och omfattade totalt 337 patienter i 18 europeiska länder, varav 55 i Sverige. De svenska svaren ställdes i relation till resultaten från Italien, Nederländerna, Frankrike samt det europeiska genomsnittet. Studien finansierades delvis av en forskningsgåva från Bristol Myers Squibb, Tenaya Therapeutics och Edgewise Therapeutics utan någon påverkan på innehållet.

Den övergripande studien publicerades online i International Journal of Cardiology: Cardiovascular Risk and Prevention i augusti 2025.

Källa: Bristol Myers Squibb.