den 10 oktober 2017
Nya sekvenseringstekniker revolutionerar diagnostiken av blodcancer
Kunskapsutvecklingen inom diagnostiken av blodcancer har varit mycket intensiv de senaste årtionden. På senare år har next-generation sequencing (NGS)-teknologin revolutionerat vår syn på hur det genetiska landskapet förändras vid uppkomst och utveckling av blodcancer. NGS-tekniken har därigenom identifierat vilka grundläggande mekanismer som rubbats vid olika former av blodcancer, vilket i sin tur har bidragit till utveckling av nya behandlingsstrategier. Idag används NGS bl.a. för att förbättra sjukdomsklassificering, men också för att bedöma prognos och följa behandlingssvar för den enskilda patienten.
Blodcancer är en biologiskt och kliniskt väldigt heterogen grupp av tumörer som uppkommer i blodcellerna. Till gruppen hör de akuta leukemierna, såsom akut myeloisk leukemi (AML) och akut lymfatisk leukemi (ALL), men även kroniska leukemier såsom kronisk myeloisk leukemi (KML), samt myeloproliferativa neoplasier (MPN) och myelodysplastiskt syndrom (MDS). Förutom morfologi och flödescytometrisk analys diagnosticeras och klassificeras blodcancer idag utifrån vilka genetiska avvikelser som påvisas i tumörcellerna. Vi använder sedan många år kromosomanalys för att påvisa vilka kromosomavvikelser som varje tumör uppvisar. Vanliga sådana kromosomavvikelser är exempelvis translokationer, dvs där delar av kromosomer byter plats med varandra, vilket kan leda till att nya fusionsgener uppstår eller att vissa gener uttrycks mer än vanligt, som i sin tur ökar risken för cancerutveckling. Andra återkommande kromosomavvikelser är deletioner, där bitar av eller hela kromosomer förloras, eller att extra kopior av kromosomer/delar av kromosomer tillkommer. Kromosomanalys kräver dock cellodling av leukemicellerna och har begränsad känslighet eftersom endast större kromosomavvikelser kan upptäckas.
Annonser
