Ska vården eller patienten informera om ärftlig cancer - ny studie försöker ge svar på frågan

Genetisk diagnostik används alltmer inom sjukvården, och cancerområdet har länge legat i framkant på området. Resultat från en genetisk utredning som identifierat en ökad ärftlig risk för sjukdom, till exempel cancer, berör inte bara den enskilde patienten utan också patientens släktingar. Om informationen sprids till alla släktingar kan bidra till att förebygga cancer eller tidigt upptäcka cancer. Men vem ska egentligen ansvara för denna informationsspridning – vården eller patienten?

– Att få reda på en förhöjd ärftlig risk ger möjligheten att förebygga eller tidigt upptäcka vissa cancersjukdomar. Samtidigt vet vi att med nuvarande arbetssätt så vissa släktingar inte av informationen, och vi ville därför undersöka om ett erbjudande om direkt kontakt från vårdpersonal till släktingarna (så kallade ”direkta brev”) kunde öka antalet släktingar som fick kontakt med vården, säger Hans Ehrencrona, överläkare och docent i Klinisk genetik i Lund och förstaförfattare till studier.

De cancergenetiska mottagningarna i Umeå, Göteborg och Lund samarbetade i den kliniska studien. De bjöd i patienter som bar en ärftlig förändring som ger ökad risk för bland annat bröstcancer och tjocktarmscancer till studier – och som hade minst en släkting som borde få kännedom om detta inom ett år.

Är brev till släktingar effektivare?
Patienterna lottades till två grupper. Jag den ena gruppen fick patienterna informerar släkten enligt nuvarande arbetssätt. I den andra gruppen fick patienterna förutom det även ett erbjudande; att sjukvården skickade brev direkt till släktingarna. Totalt deltog 165 familjer, vilket gör detta till den största randomiserade studierna i världen som undersöker frågan om direkta brev. För att kunna bedöma hur många som sedan hörde av sig fick patienter i båda grupperna lista vilka släktingar de hade och uppge deras kontaktuppgifter. Ett år senare gjordes utvärderingen - hur många av de 836 släktingarna hade då hört av sig?

7 av 10 släktingar hörde av sig i båda studiegrupperna
Det visade sig att andelen släktingar som hörde av sig var ungefär som i både gruppen som fick direkta brev och den kontrollgrupp som jämfördes med. Cirka 70 procent av släktingarna tog kontakt – vilket är högt i internationella jämförelser. Det kan delvis bero på att även personer i kontrollgruppen fick lista sina släktingar i samråd med vårdpersonal – något som inte alltid görs i klinisk praxis idag. Kvinnor och nära släktingar hörde av sig i högre grad än män och främmande släktingar, vilket är känt sedan tidigare.

Men även när man tittar på enbart undergrupperna manliga släktingar och bästa släktingar så gjorde erbjudandet om brev ingen skillnad i att fler hörde av sig.

– Erbjudandet om brevutskick från vården var alltså inte mer effektivt för att få fler släktingar att söka sig till de cancergenetiska mottagningarna. Nu var ju andelen släktingar som tog kontakt i kontrollgruppen också hög, så kanske det räcker det att mer och diskutera med patienterna om vilka i släkten som det gäller? säger Anna Rosén, docent och överläkare i klinisk genetik i Umeå och forskningsledare för gruppen bakom studier.

Studiens resultat talar inte för att vården rutinmässigt bör skicka brev till släktingar. Samtalet med patienten om vikten av att sprida informationen verkar avgörande, liksom att ge skriftligt faktaunderlag som patienten kan använda. Men direkta brev kan användas som ett komplement vid behov.

– Vi måste också säga att det finns en enkel och tillgänglig väg för anlagsbärartest, utan onödiga hinder eller väntetider, säger Anna Rosén.

Forskningen har finansierats av bland annat Forte, Cancerfonden och Vetenskapsrådet. Studien är publicerad i den vetenskapliga tidskriften European Journal of Human Genetics som är en del av Nature Portfolio. 

Om den vetenskapliga publiceringen
Ehrencrona, H., Öfverholm, A., Hawranek, C.  et al.  Direkta brev till anhöriga med risk för ärftlig cancer – en randomiserad studie om vårdassisterad kontra familjemedierad riskinformation.  Eur J Hum Genet (2025).

https://www.nature.com/articles/s41431-025-01922-w.epdf

Källa: Umeå universitet .