Saknad gen kan förklara infertilitet

Forskare vid Göteborgs universitet har identifierat ett nytt protein, som de döpt till ”MC2”, som spelar en avgörande roll i formandet av simkunniga spermier hos möss. Proteinet behövs för att skapa en fungerande koppling mellan spermiens huvud och svans.

– Kopplingen sitter i ”nacken” på spermiehuvudet och möjliggör en koordinerad rörelse och funktion när spermien ska simma mot ägget. Utan en sådan koppling kommer svansen och huvudet visserligen vara perfekt skapade var för sig, men till ingen nytta, eftersom de inte kan nå målet, säger Kexin Zhang, doktorand på Institutionen för kemi och molekylärbiologi vid Göteborgs universitet.

Genen saknar betydelse för honor

Genom försök på möss kunde Kexin Zhang och hennes forskarkollegor se att produktionen av MC2-proteinet styrdes av en viss gen i arvsmassan. När genen togs bort med en gensax såg forskarna att mössen slutade producera proteinet och blev helt och hållet infertila. Det är sedan tidigare känt att genetiska faktorer ligger bakom 15–30 procent av infertiliteten hos män. Genen sitter inte på könskromosomen och hade ingen betydelse för honornas möjlighet att få avkomma.  

– Min forskning har bidragit till att bättre förstå orsakerna till den infertilitet som beror på att spermier saknar huvud, det som kallas acephalic spermatozoa syndrome. Den underliggande orsaken till denna diagnos har varit okänd, fram tills nu, säger Kexin Zhang.

Preventivmedel

Upptäckten av MC2-proteinet ger nya insikter i den molekylära konstruktionen av sädesceller som sedan utvecklas till spermier som forskarna kan titta vidare på.

– Man uppskattar att ungefär 15 procent av alla heterosexuella par har svårt att få barn. I ungefär hälften av fallen sitter orsaken hos mannen. Jag hoppas att vår forskning i förlängningen kan leda till nya diagnosmetoder och till nya behandlingar mot manlig infertilitet. Man kan även tänka sig att skapa ett manligt preventivmedel genom att stänga av den här genen, säger Kexin Zhang.

Avhandling: Preserving Genetic Integrity in Reproduction: Insights from Telomere Protection and Sperm Head-Tail Junctions

Källa: Göteborgs universitet.