Precisionsmedicin i vården hjälper fler att få en genetisk diagnos

Studien visar hur Karolinska Universitetssjukhuset och SciLifeLab under det senaste decenniet har byggts upp en modell där helgenomsekvensering används i utredningar av patienter med misstänkta sällsynta sjukdomar. Den sammanfattar data från 15 644 analyserade individer och visar hur nära samarbete mellan klinisk verksamhet och avancerad genomikanalys har gjort det möjligt att införa helgenomsekvensering i den ordinarie vården.

Ger en mer heltäckande bild
Helgenomsekvensering innebär att hela arvsmassan analyseras, vilket ger en mer heltäckande bild än tester som bara analyserar delar av genomet. I studien framgår att en genetisk orsak till sjukdom kunde identifieras hos 3 538 personer, motsvarande 23 procent. Diagnoserna omfattar genförändringar i över 1 500 olika gener, vilket visar hur olika och komplexa sjukdomar kan vara.

– För många patienter med misstänkta sällsynta sjukdomar har en genetisk diagnos stor betydelse. Den kan ge svar på orsaken till sjukdomen och vägleda behandling, uppföljning och familjeplanering.

Helgenomsekvensering gör det möjligt att hitta genetiska förändringar som annars inte hade upptäckts, säger Anna Lindstrand, adjungerad professor vid institutionen för molekylär medicin och kirurgi, Karolinska Institutet och överläkare samt sektionschef vid Klinisk Genetik och Genomik på Karolinska Universitetssjukhuset.

De diagnostiserade patienterna har vitt skilda sjukdomar inom olika specialiteter. En stor andel är barn och majoriteten hade inte fått diagnosen utan det nya multidisciplinära arbetssättet, enligt forskarna.

– I flera fall, till exempel vid medfödda metabola sjukdomar och svåra epilepsier, har vi kunnat erbjuda specifik behandling som direkt resultat av patienterna fått diagnos, vilket förhindrar svår sjukdom eller död, säger Anna Wedell, professor vid samma institution, överläkare på Karolinska Universitetssjukhuset och föreståndare för Precisionsmedicinskt centrum Karolinska.

Anpassas efter varje patient
Modellen bygger på att kliniska specialister, genetiker, bioinformatiker och laboratoriepersonal arbetar tillsammans i tydliga och samordnade processer. Det gör att analyserna kan anpassas efter varje patient unika sjukdomsbild och att man snabbt kan översättas till individuell behandling.

– Genom att föra samman klinisk medicin och avancerad genomik har vi kunnat skapa ett gemensamt arbetssätt. Jag ser det som ett steg i ett större systemskifte mot mer precis och individanpassad vård i Sverige, och modeller kan bli en viktig grund i utvecklingen, säger Anna Wedell.

Studien är ett samarbete mellan Karolinska Institutet, Karolinska Universitetssjukhuset och SciLifeLab. Forskarna rapporterar inga intressekonflikt.

Publikation: ”Genommedicinskt centrum Karolinskas 10-årsrapport om genomsekvensering för sällsynta sjukdomar och en strategi för stegvis klinisk implementering”

Artikel:  https://doi.org/10.21203/rs.3.rs-6790162/v1

Källa: Karolinska Institutet.