Ny studie visar: Medfödda hjärtfel vanligare i vissa familjer

– Varje år föds cirka 2 000 barn med medfött hjärtfel i Sverige. Den största utmaningen är att förstå varför medfödda hjärtfel uppstår. Sjukdomen är komplex och uppstår sannolikt genom ett samspel mellan ärftliga faktorer, moderns hälsa under graviditeten och tidiga händelser i fosterutvecklingen, säger Kristina Sparreljung, generalsekreterare för Hjärt-Lungfonden.

I den aktuella studien analyserade forskarna data på över 50 000 personer som fötts med ett medfött hjärtfel mellan 1987 och 2017 samt mer än 500 000 matchande kontroller ur den allmänna befolkningen. Samtliga studiedeltagare hade minst en nära familjemedlem – förälder, syskon eller barn – och det fanns även information om deras mödrar.

Resultaten visar att risken för medfödda hjärtfel ökade ju fler i familjen som hade fötts med ett hjärtfel. Om en person har en förstagradssläkting – en förälder, ett helsyskon eller ett barn – med medfött hjärtfel, är det ungefär tre gånger vanligare att personen själv har diagnosen. Ju fler nära släktingar som är drabbade, desto vanligare är det att själv ha hjärtfel.

– Den viktigaste slutsatsen är att medfödda hjärtfel i Sverige uppvisar tydliga familjemönster och att dessa varierar beroende på hur nära släkt man är och hur många släktingar som är drabbade, säger Kalliopi Kazamia, PhD och biträdande överläkare i barn- och fosterkardiologi vid Barnhjärtcentrum Stockholm-Uppsala.

Forskarna såg även att sambanden var starkare via modern än via fadern. Varför detta mönster ses vet man ännu inte. Det kan handla om genetiska faktorer, påverkan under graviditeten eller andra biologiska mekanismer som behöver undersökas vidare. Etablerade riskfaktorer hos modern är diabetes, fetma och högt blodtryck.

– Resultaten i vår studie visar att vården behöver ha en detaljerad bild av en patients familjehistoria och genetiska bakgrund för att kunna ge bättre rådgivning till personer med medfödda hjärtfel som planerar att bilda familj. Samtidigt saknade majoriteten av patienterna familjehistoria, vilket visar att de flesta fall fortfarande uppstår sporadiskt, säger Kalliopi Kazamia.

I takt med att överlevnaden har förbättrats växer också gruppen vuxna med medfödda hjärtfel som själva planerar att få barn. För denna patientgrupp är det särskilt viktigt att rådgivningen bygger på aktuell och populationsbaserad kunskap.

Samtidigt återstår många frågor kring varför medfödda hjärtfel uppstår. Eftersom medfödda hjärtfel omfattar flera olika typer av hjärtdefekter behövs också mer detaljerad forskning som skiljer mellan olika hjärtfelstyper.

Fakta om forskningsstudien: En studie vid Karolinska institutet med anslag från Hjärt-Lungfonden visar att medfödda hjärtfel förekommer mer ofta i vissa familjer. Sannolikheten för medfödda hjärtfel ökar om flera i den nära familjen är drabbade. Sambanden var starkare via modern än via fadern. Forskarna anser att deras resultat visar att vården bör skaffa sig en detaljerad bild av en patients familjehistoria samt genetiska data för att bättre kunna ge råd vid planerad familjebildning. Tidskrift: European Heart Journal, 8 januari 2026.

Studie: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41504464/

Källa: Hjärt-Lungfonden.