den 13 maj 2025
Ny DNA-teknik ger bättre diagnoser – Region Skåne investerar i long read-sekvensering
Region Skåne inför en ny generation DNA-sekvensering för patientprover. Den nya tekniken läser längre och mer sammanhängande delar av arvsmassan. Det möjliggör upptäckt av genetiska förändringar bakom svårtolkade sjukdomsförlopp och i förlängningen bättre och snabbare behandling.
Ett nytt instrument som läser av DNA med större precision än någonsin tidigare har tagit plats i Region Skånes laboratorium. Tekniken, som kallas long read-sekvensering, gör det möjligt att ställa diagnoser för patienter där tidigare metoder gått bet.
– Det här är ett viktigt steg mot mer träffsäkra diagnoser och bättre och snabbare behandling för patienter med sällsynta eller komplexa genetiska sjukdomar eller infektionssjukdomar där tidigare teknik inte utsätts för, säger Sofia Gruvberger Saal, sektionschef vid Molekyl diagnostik i Region Skåne.
Med den nya tekniken kan nu hela genavsnitt avläsas i ett svep, snarare än att pussla ihop korta sekvenser. Det ger ökad noggrannhet vid analys av större förändringar i arvsmassan, upprepade sekvenser och genregioner som tidigare varit svårtolkade.
– När det tidigare varit som att försöka läsa en roman där du bara får se några meningar i taget, och dessutom i obestämd ordning, så kan long read-tekniken istället ge oss hela sidor, ibland hela kapitel, säger Sofia Gruvberger Saal.
Tekniken ger också information om så kallad hantering som är en kemisk påverkan av DNA-molekylen. Det kan ses som en ”på-och-av-knapp”, som påverkar allmänna uttryck, det vill säga om proteinerna som hör ihop med en ska produceras eller inte.
– Vi får inte bara reda på vad som finns i arvsmassan, utan också hur den används. Det öppnar dörren till bättre förståelse för många tillstånd, i första skedet för diagnostisering av cancer, men i framtiden även för flera andra sjukdomstillstånd, säger Sofia Gruvberger Saal.
Genom satsningen deltar Region Skånes även i ett nationellt pilotprojekt inom Genomic Medicine Sweden (GMS). Inom projektet testas tekniken för klinisk implementering inom sällsynta diagnoser, tillsammans med Stockholm och Uppsala.
Källa: Region Skåne.
Annonser
