Modell förklarar hur autism uppstår

Autism är en utvecklingsrelaterad funktionsavvikelse som påverkar hur en person uppfattar omvärlden och hur hen samspelar och kommunicerar med andra. Det finns stora skillnader mellan individer med autism, både personliga egenskaper och hur autismen visar sig. Autism brukar därför beskrivas som ett spektrum, med många olika nyanser.

Den nya förklaringsmodellen är teoretisk, men samtidigt konkret eftersom dess olika delar går att mäta med exempelvis frågeformulär, genetisk kartläggning och psykologiska tester. Modellen beskriver olika bidragande faktorer och hur dessa samverkar för att ge upphov till en autismdiagnos, och även andra utvecklingsneurologiska funktionsavvikelser.

Tre bidragande faktorer 

Modellen kopplar samman tre bidragande faktorer som tillsammans leder till ett sådant beteendemönster att en person uppfyller kriterierna för att diagnostiseras med autism:

1. Autistisk personlighet; vanliga och ärftliga genetiska varianter som ger upphov till autistiska personlighetsdrag.
2. Kognitiv kompensation; intelligens och exekutiva funktioner, exempelvis förmåga att lära sig, förstå omgivningen och anpassa sig till sociala interaktioner.
3. Exponering för riskfaktorer; exempelvis skadliga genetiska varianter, infektioner och andra slumpartade händelser under graviditet och tidig barndom som har en negativ påverkan på kognitiv förmåga.

– Den autistiska personligheten är associerad med både kognitiva styrkor och svårigheter, men leder inte till uppfyllande av diagnoskriterier av sig själv. Exponering för riskfaktorer som hämmar den kognitiva förmågan kan dock påverka förmågan att hantera svårigheterna, vilket bidrar till att en individ får diagnosen autism, säger Darko Sarovic, läkare och disputerad forskare på Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, som skrivit avhandlingen.

Modellen tydliggör hur samspelet mellan alla tre faktorer tillsammans leder till diagnos, och föreslår att det framförallt är exponering för olika riskfaktorer som leder till de stora skillnaderna mellan individer inom spektrat. De olika delarna i modellen har stöd i resultat från tidigare forskning. Att ärftlighet har stor betydelse för om en person uppfyller diagnoskriterier för autism är känt sedan tidigare.

Förmåga till anpassning

En person med hög exekutiv förmåga kan kompensera för funktionsnedsättningen så att symtomen mildras, vilket minskar risken att uppfylla diagnoskriterier för autism. Detta kan förklara varför forskare på gruppnivå ser en lägre nivå av intelligens bland personer som diagnostiserats med såväl autism som andra utvecklingsneurologiska tillstånd. Det ger också förståelse för varför intellektuell funktionsnedsättning är vanligare bland dessa grupper. Modellen pekar alltså på att låg kognitiv förmåga inte är en del av den autistiska personligheten, utan en riskfaktor som leder till att diagnoskriterier uppfylls.

– Den autistiska personligheten är associerad med diverse styrkor. Exempelvis är föräldrar till barn med autism överrepresenterade bland ingenjörer och matematiker. Sannolikt har föräldrarna då själva kunnat kompensera för sin egen autistiska personlighet och därmed inte uppfyllt kriterierna för autismdiagnos. Genomslaget har sedan blivit mer påtagligt för deras barn, exempelvis på grund av exponering för riskfaktorer och en relativt lägre kognitiv förmåga, säger Darko Sarovic.

Skillnad mellan flickor och pojkar

Diagnosen autism är vanligare bland pojkar än flickor, och flickor får ofta sin diagnos senare i livet. En del flickor hinner bli vuxna innan de diagnostiseras, efter många år av diffusa personliga svårigheter.

– Flickors symtom är ofta mindre iögonfallande för omgivningen. Det är välkänt att flickor överlag har högre kompetens inom sociala funktioner, som sannolikt innebär att de är bättre på att kompensera för sina svårigheter. Flickor tenderar också att ha färre autistiska drag och vara mindre känsliga för effekterna av riskfaktorer. Modellen kan alltså bidra till svar om könsskillnaden, säger Darko Sarovic.

Forskning och diagnostik

Modellen föreslår också sätt att uppskatta och mäta de tre faktorerna (autistisk personlighet, kognitiv kompensation och riskfaktorer), vilket innebär att modellen kan vara användbar vid planering av forskningsstudier och tolkning av dess resultat.

Även diagnostik är ett tänkbart användningsområde. I en pilotstudie med 24 personer diagnostiserade med autism och 22 kontrollpersoner utan autism kunde man med hjälp av att mäta modellens tre faktorer korrekt placera över 93 procent i rätt kategori. Den kan även användas för att förklara uppkomsten av andra utvecklingsneurologiska tillstånd, exempelvis schizofreni.

Källa: Sahlgrenska akademin

Titel: A Multimodal Approach toward the Biological Categorization of Autism - Development of Theoretical Models, Classification Methods, and Biomarkers; https://hdl.handle.net/2077/73553

Darko Sarovic har nu en forskartjänst vid Harvard Medical School i Boston, USA, och är samtidigt fortsatt knuten till Gillbergcentrum vid Göteborgs universitet.