Karolinska Universitetssjukhuset i framkant för genetisk utredning vid kärlmissbildningar

Sedan hösten 2022 har Karolinska Universitetssjukhuset gjort stora framsteg i den genetiska utredningen av patienter med kärlmissbildningar. I stället för att studera blodprover analyserar sjukhuset nu främst den drabbade vävnaden. Det i kombination med nya finkänsligare metoder gör det enklare för läkarna att ställa rätt diagnoser.

Olika former av kärlmissbildningar drabbar ungefär 1/1000 eller drygt 10 000 svenskar. Framstegen är till stor vinst för de patienter som vårdats på Karolinska Universitetssjukhuset. I dag är det enklare att förstå sjukdomsorsaken, vilket underlättar det förebyggande arbetet. Det blir också enklare att erbjuda individanpassad vård.  

– Att vi har implementerat ett annat standardiserat diagnostiskt flöde vid kärlmissbildningar innebär inte bara att vi hittar genetisk diagnos till fler patienter, det ger oss även större möjligheter att skräddarsy efterföljande vård och på så sätt förbättra livskvaliteten för våra patienter, säger Sofia Frisk, specialistläkare vid Klinisk genetik på Karolinska Universitetssjukhuset, som varit drivande i att utveckla det diagnostiska flödet för kärlmissbildningar.

Sedan hösten 2022 har sjukhuset analyserat prover från ungefär 200 patienter med djup exomsekvensering, en metod som analyserar samma DNA-sekvens extra noggrant, i kombination med digital PCR-teknik. I cirka 65 procent av fallen har läkarna kunnat ställa diagnos vid analys av vävnadsprover. Jämfört med tidigare, då 21% av patientgruppen fick diagnos via genetisk analys (2014-2021).

– Från ett kliniskt perspektiv har de nya landvinningarna fått stort genomslag och vi kan hjälpa fler patienter. När man har möjlighet att precisera behandling på individnivå kan man få bättre effekt och färre biverkningar. Dessutom blir det färre onödiga undersökningar/utredningar när man vet mekanismen bakom ett sjukdomstillstånd och vi kan även behandla fall som ibland är otillgängliga för kirurgi eller få ett effektivt komplement till kirurgi, säger Alberto Falk Delgado, docent och verksamhetschef vid Plastikkirurgi och Käkkirurgi på Karolinska Universitetssjukhuset där mycket av vården av kärlmissbildningspatienter bedrivs.

Karolinska Universitetssjukhuset är i dagsläget det enda sjukhuset i Sverige som tillämpar denna metod för genetisk utredning av kärlmissbildningar, vilket ger sjukhusets patienter tillgång till en mer precis diagnostik och skräddarsydd vård. Karolinska Universitetssjukhuset har också bidragit med sin expertis i ett stort internationellt samarbete. I det har flera europeiska sjukhus tagit fram nya riktlinjer för genetisk utredning av kärlmissbildningar.

Fakta Kärlmissbildningar:

> Kallas också för vaskulära anomalier.

> Är medfödda missbildningar i olika typer av blod- och lymfkärl.

> Delas in i låg- och högflödesmissbildningar eller kombinationstillstånd.

> Kan breda ut sig och skada omkringliggande vävnad. Högflödesmissbildningarna kan ge hjärtsvikt medan lågflödesmissbildningar kan ge lokala symtom genom tryck på omkringliggande organ.

> Symtom kan vara allt från estetiska till livshotande tillstånd.

> De flesta som diagnosticeras är barn.

> Det är lika vanligt bland män och kvinnor.

Källa: Karolinska Universitetssjukhuset.