Karolinska Universitetssjukhuset först i världen med utvidgad testning för kolorektalcancer

Karolinska Universitetssjukhuset inför nu en bred DNA-panel för molekylär reflextestning av kolorektalcancer. Beslutet grundas på resultat från den nordiska ALASCCA-studien, som nyligen publicerades i The New England Journal of Medicine. Studien leddes av Anna Martling, professor vid Karolinska Institutet och överläkare vid Karolinska Universitetssjukhuset, och visar att en låg dos av den välkända medicinen ASA kan halvera risken för återfall efter operation hos patienter med specifika genetiska förändringar i tumören.

Det här är ett stort steg framåt för precisionsmedicin vid kolorektalcancer.

Tack vare forskningen kan vi nu erbjuda patienter en mer träffsäker behandling och identifiera vilka som har nytta av tilläggsbehandling med ASA, säger Annika Sjövall, docent vid Karolinska Institutet och överläkare i kolorektal cancerkirurgi på Karolinska Universitetssjukhuset.

Varje år får närmare två miljoner människor i världen diagnosen tjock- och ändtarmscancer. Mellan 20 och 40 procent utvecklar metastaser, vilket gör sjukdomen både svårare att behandla och mer dödlig.

I ALASCCA-studien, som omfattat drygt 3 500 patienter från 33 sjukhus i Sverige, Norge, Danmark och Finland, kunde forskarna visa att tilläggsbehandling med ASA i tre år efter operation minskade återfallsrisken med cirka 50 procent hos patienter vars tumörer hade specifika mutationer i PI3K-signalvägen.

– ASA prövas här i en helt ny kontext som precisionsmedicinsk behandling. Det är ett tydligt exempel på hur vi kan använda genetisk information för att individanpassa behandlingen och samtidigt spara både resurser och lidande, säger Johan Lindberg, bioinformatiker på Karolinska Universitetssjukhuset och docent vid Karolinska Institutet, samt senior författare för ALASCCA-studien.

Redan idag utför Klinisk Patologi och Cancerdiagnostik på Karolinska Universitetssjukhuset molekylär reflextestning av alla diagnostiska biopsier där kolorektalcancer påvisas. Skillnaden är att den smala, kommersiella panelen nu ersätts med den breda panel som användes i ALASCCA-studien – den så kallade GMCK-panelen, utvecklad av Johan Lindbergs grupp vid Karolinska Institutet och redan etablerad i klinisk rutin för bland annat äggstocks- och livmodercancer.

Den nya panelen:

-- täcker alla relevanta gener i PI3K-signalvägen – det är bärare av PI3K-mutationer som ska behandlas med ASA,

-- ger svar på komplexa markörer som mikrosatellitinstabilitet och tumörmutationsbörda,

-- kan upptäcka ärftliga cancergener som orsakar exempelvis Lynchs syndrom,

-- identifierar mutationer som påverkar hur patienter metaboliserar vissa cytostatika.

Införandet visar värdet av den nära integrationen mellan forskning och vård. Det gör att vi snabbt kan omsätta forskningsresultat till praktisk nytta för patienterna, säger Johan Lindberg.

Karolinska Universitetssjukhuset är först i världen med att införa denna typ av reflextestning i klinisk rutin. Utvecklingen kommer få betydelse för hela landet och på sikt förväntas även andra sjukhus i Sverige komma att införa motsvarande testning. Sjukhuset är också öppet för att ta emot prover från andra vårdgivare som ännu inte erbjuder den nya panelen.

I nuläget omfattar testningen alla biopsier som diagnostiseras vid Karolinska Universitetssjukhusets patologilaboratorier i Solna, Huddinge, Danderyd och Södersjukhuset.

Källa: Karolinska Universitetssjukhuset.