Genterapi gav goda resultat för patienter med blödarsjuka

Genterapibehandlingen mot hemofili innebär att den skadade genen ersätts med frisk arvsmassa som tillförs patientens leverceller via en bärarmolekyl som utgörs av en typ av virus. Behandlingen ges i form av ett dropp där virusvektorn letar sig fram till sin målcell. I cellen faller virushöljet sedan av och genen börjar producera den koagulationsfaktor som saknas, antingen faktor 8 vid hemofili A eller faktor 9 vid hemofili B.

Enda sjukhuset i Norden
Skånes universitetssjukhus, som än så länge är det enda sjukhuset i Norden som genomfört genterapibehandling mot hemofili, har de senaste åren medverkat i tre internationella studier, en avseende hemofili A och två avseende hemofili B. Resultaten visar att blodets förmåga att koagulera ökar avsevärt och bidrar till ökad livskvalitet för patienterna.

– Samtliga sju patienter vi behandlat har svarat på behandlingen och vi har inte sett några allvarliga biverkningar. Behandlingen skyddar patienterna från blödningar och de slipper att behandla sig själva med i storleksordningen cirkaa 100 sprutor per år, säger Jan Astermark, överläkare inom hematologi och koagulation på Skånes universitetssjukhus och professor vid Lunds universitet.

Ett liv som alla andra
Det finns inga garantier för att alla patienter svarar bra på behandlingen. Att patientens lever är i gott skick är en viktig förutsättning för goda resultat. Patienten måste även kunna hantera vissa restriktioner, som till exempel att helt avstå från alkohol, under en längre period.

– Behandlingen fungerar hos den absoluta majoriteten av patienterna som sedan får flera år med lindrig, mild eller till och med helt utan blödningsbenägenhet. De känner att de nu har ett liv som alla andra, säger Jan Astermark.

Tidigare i år publicerades resultaten från den första studien om behandling för hemofili B, i New England Journal of Medicine.

– Den europeiska läkemedelsmyndigheten har godkänt virusvektorn som användes i studien och i augusti förra året godkändes en virusvektor för behandling mot hemofili A. Nu pågår godkännandeprocesserna för rutinmässig användning av läkemedelsmyndigheterna i respektive land, säger Jan Astermark.

Långsiktig uppföljning
I väntan på godkännanden förbereder sig sjukvården på hur vården ska organiseras när det gäller genterapibehandlingen. Det handlar till exempel om hur många sjukhus i landet som ska tillhandahålla den och hur samarbeten mellan sjukhusen i Norden ska se ut.

– Behandlingarna har än så länge enbart givits inom ramarna för studier. Vi förbereder oss på Skånes universitetssjukhus för att testa ytterligare en virusvektor för hemofili A och vi har inlett diskussioner om framtida studier där vi tänker oss använda gensaxen CRISPR-Cas9. Med nuvarande behandlingar tillför vi friska gener, men med gensaxen skulle vi gå in och laga befintliga gener, säger Jan Astermark.

Han följer tillsammans med sina kollegor även upp tidigare patienter som behandlats, för att öka kunskapen om effekterna av behandlingen på lång sikt men också för att se om och i så fall vilka biverkningar som kan finnas.

– Vi kan inte vara helt säkra på att inga biverkningar uppkommer på lång sikt men än så länge finns inga signaler som tyder på att det är så. Jag känner mig trygg med att vi inte utsätter patienterna för någon omotiverad risk men det är viktigt att ha en långsiktig kontakt och dialog med patienterna.

Länk till artikeln i New England Journal of Medicine:
Gene Therapy with Etranacogene Dezaparvovec for Hemophilia B

Källa: Skånes universitetssjukhus.

Fakta: Hemofili - Blödarsjuka

• Blödarsjuka används ofta som ett samlingsnamn för ärftliga sjukdomar som innebär att man blöder lättare än en frisk person. Hemofili, som är medfödd och ärvs via den kvinnliga könskromosomen, utgör den klassiska formen av blödarsjuka och drabbar i huvudsak endast pojkar.

• Sjukdomen beror på att antingen genen för produktion av faktor 8 (hemofili A) eller faktor 9 (hemofili B) är defekt vilket innebär att blodet saknar den aktuella koagulationsfaktorn som behövs för att det ska levra sig. Sjukdomen finns i olika svårighetsgrader, mild, moderat eller svår och vid svår hemofili ses ingen kvarvarande faktoraktivitet.

• Cirka 1 000 svenskar har någon form av klassisk blödarsjuka.

• De flesta med hemofili kan numera leva mer eller mindre som vanligt eftersom det finns läkemedel som minskar eller förhindrar blödningarna. Detta sker på bekostnad av frekvent och regelbunden injektionsbehandling och i vissa fall uppstår komplikationer i form av antikroppar.

• Blödarsjuka behöver extra behandling vid kirurgiska ingrepp och måste även vara extra försiktiga för att undvika skador som kan leda till blödningar då nuvarande substitutionsbehandling inte normaliserar nivåerna.