Gener bakom IBS hos kvinnor identifierade

Ny forskning koordinerad från Karolinska Institutet visar att vissa DNA-varianter kan kopplas till ökad risk för känslig tarm (IBS) hos kvinnor. Resultaten, som publiceras i den vetenskapliga tidskriften Gastroenterology, kan ge nya ledtrådar till varför IBS drabbar fler kvinnor än män.

Känslig tarm (IBS, irritabel bowel syndrome) är det vanligast förekommande mag-tarmbesväret. Mer än 10 procent av befolkningen lider av symtom såsom buksmärta, gaser, diarré och förstoppning, och besvären är vanligare hos kvinnor. Orsakerna till IBS är till stora delar okända, vilket hindrar utvecklingen av effektiv behandling. Man vet att genetiska faktorer kan påverka risken att drabbas av IBS, men forskningen på området är otillräcklig.

En internationell forskargrupp ledd av forskare från Karolinska Institutet har nu identifierat DNA-varianter som kan kopplas till ökad risk för IBS – men enbart hos kvinnor. 

Genregion som påverkar puberteten

– Genom att analysera data från den stora brittiska biobanken (UK Biobank) och patientkohorter från europeiska och amerikanska expertcenter, har vi kunnat identifiera genetiska kopplingar till IBS med betydligt bättre statistisk säkerhet än tidigare, säger Mauro D'Amato, gästprofessor vid institutionen för medicin, Solna, vid Karolinska Institutet och samordnare av forskningsprojektet the bellygenes initiative som lett till upptäckten.

Forskarna analyserade genetiska data från mer än 300 000 individer i en så kallad GWAS-studie (genome-wide association study). De hittade DNA-varianter som kan kopplas till ökad risk för IBS hos kvinnor som diagnostiserats med IBS, men inte hos män. Generna fanns särskilt i en region på kromosom 9 som tidigare rapporterats påverka puberteten hos kvinnor (ålder vid första menstruationen).

Könshormoner kan vara inblandade

I uppföljande analyser med drygt 2 000 patienter från IBS-expertcenter i Sverige, Belgien, Nederländerna, Italien och USA, fann forskarna ytterligare kopplingar mellan dessa DNA-varianter och IBS-relaterad förstoppning och hård avföring, återigen enbart hos kvinnor.

– Även om vi inte kan peka på enskilda gener i detta tidiga skede är resultaten spännande, eftersom de överensstämmer med tidigare forskning som visar att IBS är vanligare hos kvinnor och att könshormoner kan vara inblandade, säger Mauro D'Amato.

Studien är ett samarbete mellan bland andra Karolinska Institutet, Mayo Clinic och University of California Los Angeles i USA, IKMB i Kiel, Tyskland, TARGID i Leuven, Belgien, BioDonostia HRI i San Sebastian, Spanien och universiteten i Bologna, Italien, samt Groningen och Maastricht, Nederländerna. Forskningen finansierades delvis av Vetenskapsrådet, amerikanska NIH, EU:s sjunde ramprogram (BBMRI-LPC) och Spanish Ministry of Economy and Competitiveness (ISCIII).

Källa: Karolinska Institutet

Publikation

“Female-specific Association Between Variants on Chromosome 9 and Self-reported Diagnosis of Irritable Bowel Syndrome”
Bonfiglio F, Zheng T, Garcia-Etxebarria K, Hadizadeh F, Bujanda L, Bresso F, Agreus L, Andreasson A, Dlugosz A, Lindberg G, Schmidt PT, Karling P, Ohlsson B, Simren M, Walter W, Nardone G, Cuomo R, Usai-Satta P, Galeazzi F, Neri M, Portincasa P, Bellini M, Barbara G, Latiano A, Hübenthal M, Thijs V, Netea MG, Jonkers D, Chang L, Mayer EA, Wouters MM, Boeckxstaens G, Camilleri M, Franke A, Zhernakova A, D’Amato M
Gastroenterology, online 4 april 2018, doi: 10.1053/j.gastro.2018.03.064