Förvåning över att vården inte berättar för släktingar om ärftlig cancerrisk

– Studien visar på något av en felande länk i informationskedjan kring ärftlig cancerrisk. Deltagarna upplevde sig ha rätt till sådan information om det fanns i familjen eftersom det skulle kunna vara betydelsefullt för förebyggande kontroller och tidig upptäckt och behandling av cancer, säger Carolina Hawranek, studiens huvudförfattare och doktorand vid Institutionen för strålningsvetenskaper på Umeå universitet.

Studien är en fortsättning på en tidigare bred enkät bland ett tusen svenskar som visade att nio av tio både vill ha och dela med sig av information om en förhöjd ärftlig risk för cancer. Båda studierna utgör förarbeten till den mer omfattande Direct-studien som undersöker ett nytt sätt att förmedla riskinformation.

Ta huvudansvaret
Den nu aktuella studien är en kvalitativ intervjustudie med 18 personer, där forskarna har gått djupare in på deltagarnas attityder och förväntningar på vården. Studien visar att deltagarna har hög tilltro till vårdpersonal som arbetar med genetisk koppling till sjukdomar. Deltagarna förväntade sig att sjukvården ska ta huvudansvaret när det upptäcks en ärftlig förändring i släkten. Deltagarna uttryckte förvåning – i några fall bestörtning – över att det idag inte fungerar så att vården meddelar släktingar till personer som har fått cancer med en ärftlig komponent. I stället ligger idag ansvaret helt på den individ som först har identifierats med en ärftlig cancerrisk att berätta om sin diagnos för alla som skulle kunna ha anledning att testa sig.

Flera deltagare beskrev preferenser som stämmer bra med existerande litteratur; att informationsspridningen nog skulle fungera inom den närmaste familjen, men att det är stor risk att en skulle missa mer avlägsna släktingar som också kan vara bärare av samma anlag men som en av olika skäl inte har samma kontakt med. ”Jag kommer att ringa de fem närmaste, men vad händer med de andra tio?” var en kommentar. Överlag ville deltagarna både ha och dela med sig av sådan information om de själva fick en diagnos.

Bättre balans
Resultaten ligger i linje med vad vi tidigare visat kvantitativt i vår förra enkätstudie. Man kan säga att regler och rutiner inte har utvecklats i takt med de möjligheter till riskförebyggande som forskningen om ärftliga faktorer öppnat. Det bör gå att hitta en bättre balans mellan den enskildes integritet och rätten till information om ärftliga risker, säger Carolina Hawranek.

Källa: Umeå universitet

Publikation

A Focus Group Study of Perceptions of Genetic Risk Disclosure in Members of the Public in Sweden: “I’ll Phone the Five Closest Ones, but What Happens to the Other Ten?”
Carolina Hawranek, Senada Hajdarevic, Anna Rosén Journal of Personalized Medicine
https://doi.org/10.3390/jpm11111191

Fakta  Studien bygger på fem fokusgruppsintervjuer som genomförts under två år i Umeå. Deltagarna har spridning i ålder, utbildning och bakgrund för att täcka in olika perspektiv. Studien är publicerad i den vetenskapliga tidskriften Journal of Personalized Medicine. Forskningsprojektet finansieras av Forte, Cancerfonden och Norrlands cancerforskningsfond.