Den första enzymersättningsterapin Adzynma (rekombinant ADAMTS13) för cTTP nu tillgänglig i Sverige

cTTP är en ultrasällsynt (<1:50.000 personer), kronisk blodproppssjukdom som orsakas av brist på ADAMTS13-enzymet. ¹  Sjukdomen är associerad med akuta händelser och försvagande kroniska symtom eller manifestationer av trombotisk trombocytopen purpura (TTP), som kan innefatta trombocytopeni, mikroangiopatisk hemolytisk anemi, njurpåverkan, stroke och buksmärta. ^1,2,5  Utan behandling har akuta TTP-händelser en dödlighet på över 90 procent. ^1,2

Den exakta incidensen och prevalensen av cTTP i Sverige är inte fullt kartlagd, men utifrån den globala förekomsten, som uppskattas till cirka ett diagnostiserat fall per miljon invånare, lever uppskattningsvis 10–12 svenskar med sjukdomen. ^1,6,11  Förekomsten förefaller variera regionalt, då det kan finnas lokala anhopningar av vissa mutationer. ^1,6  Den förvärvade formen av TTP är nästan 10 gånger vanligare än cTTP. ¹¹

- Vi är glada att meddela att Adzynma (rekombinant ADAMTS13) nu är tillgänglig i Sverige som behandling av kongenital trombotisk trombocytopen purpura (cTTP).

Denna sällsynta sjukdom orsakas av en kritisk enzymbrist, vilket leder till sjukdomsbörda, med akuta episod och långvarig organskada. Tidig diagnos är avgörande för att förhindra allvarliga komplikationer för att kunna förbättra patienternas vård. Tillgången till Adzynma markerar ett stort framsteg hos patienter med cTTP och reflekterar Takedas åtagande att utveckla innovativa terapier som gör skillnad för patienter, säger Annika Alterius, Medical Director Takeda Sverige.

Rekombinant ADAMTS13 godkänt av Europeiska kommissionen

Rekombinant ADAMTS13 godkändes i EU i augusti 2024, för behandling av ADAMTS13-brist hos barn och vuxna med cTTP. ³

Godkännandet bygger på en analys av effekt-, farmakokinetik-, säkerhets- och tolerabilitetsdata från den första randomiserade, kontrollerade, öppna överkorsningsstudier i fas 3 för cTTP, samt säkerhets- och effektdata från uppföljningsstudien.

Data från fas 3-studien (NCT03393975) publicerades i The New England Journal of Medicine i maj 2024. Rekombinant ADAMTS13 är också godkänt av den amerikanska läkemedelsmyndigheten (FDA) och det japanska hälsoministeriet (MHLW) för både förebyggande och behovsstyrd behandling av cTTP.

Om cTTP

cTTP är en ultrasällsynt (<1:50 000 personer), kronisk och försvagande koagulationssjukdom som är associerad med livshotande akuta händelser och allvarliga kroniska symtom eller manifestationer av TTP. ^6,7  Även om den exakta förekomsten av cTTP är okänd, uppskattas prevalensen vara 0,5–2 diagnostiserade fall per miljon invånare. ⁸  Sjukdomen utvecklas på grund av en brist på ADAMTS13, ett enzym som klyver von Willebrandfaktorn (VWF).

Denna brist leder till en ansamling av ultrastora VWF-multimerer i blodet ⁶ , vilket i sin tur orsakar okontrollerad trombocytaggregering och adhesion. ^5,7  Detta kan bidra till onormal blodproppsbildning i kroppens små blodkärl och är associerat med mikroangiopatisk hemolytisk anemi samt låga trombocytvärden (trombocytopeni). ⁵

cTTP omfattar såväl akuta händelser som kroniska manifestationer, inklusive stroke, njursjukdom och hjärtkärlsjukdom. Om sjukdomen lämnas obehandlad har akuta TTP-händelser en dödlighet på över 90 procent. ^1,2,5 cTTP kan även orsaka utbredd organskada och andra samsjukligheter som uppstår till följd av ADAMTS13-brist. ^2,7,9,10

Referenser:

1. Van Dorland H et al. Hematologica. 2019;104:2107-16.
2. Joly BS m.fl. Blod. 2017;129(21):2836–2846.
3. ADZYNMA (rekombinant ADAMTS13) Produktresumé; 2024. Hämtad från: https://ec.europa.eu/health/documents/community-register/html/o588.htm
4. Scully M et al. Blod. 2017; 130:2055-63.
5. Chiasakul T och Cuker A. Am Soc Hematol. 2018;2018(1):530–538.
6. Alwan F et al. Blod. 2019;133:1644-51.
7. Kremer Hovinga JA et al. Nat Rev Dis Primers. 2017;3:17020.
8. Kremer Hovinga JA och George JN. Hereditär trombotisk trombocytopen purpura. N Engl J Med. 2019;381(17):1653-1662.
9. Zheng XL et al. J Thromb Haemost. 2020;18(10):2486-95.
10. Sukumar S et al. J Clin Med. 2021;10:536.
11. Trombotisk trombocytopen purpura [Internet]. Sällsynta hälsotillstånd;2018. 

Källa: Takeda Pharma AB.