den 29 mars 2019
Nyupptäckt sjukdom kan få betydelse för behandling av diabetes
Kunskaper om en nyupptäckt genetisk sjukdom, som innebär att en person i sina celler inte kan producera proteinet TXNIP (thioredoxin interacting protein) kan öppna för utveckling av nya läkemedel mot diabetes. Det visar en studie vid Karolinska Institutet som publiceras i tidskriften Diabetes.
Med moderna tekniker upptäcks allt fler genetiska sjukdomar som tidigare inte varit kända, vilket kan leda till ny kunskap om människans biologi och bidra till utveckling av nya läkemedel. Forskare vid Karolinska Institutet har nyligen med hjälp av genomsekvensering (analys av arvsmassan) utrett en familj där tre av barnen hade för höga nivåer av laktat (mjölksyra) och för låga nivåer av aminosyran metionin i blodet, vilket är en ovanlig symptombild. Obehandlat kan förhöjda laktatnivåer ge vävnadsskador, andningspåverkan och till och med ha dödlig utgång, men barnen får kontinuerlig läkemedelsbehandling och mår i övrigt bra.
Annonser
