den 23 april 2019
Evolutionsmedicinska perspektiv på cancer, kardiovaskulära och neurodegenerativa sjukdomar
Vi fortsätter här vår artikelserie om evolutionsmedicin och begreppet antagonistisk pleiotropi (AP). Det senare syftar på att det kan finnas genetiska markörer som programmerar för ökad överlevnad och reproduktion tidigt i livet, men kan slå tillbaka i form av ökad sjuklighet och dödlighet senare i livet.
Huntingtons sjukdom (HD) är en autosomalt dominant sjukdom som vanligtvis uppträder efter den reproduktiva livsfasen hos individer 35-40 år. (41) Sjukdomen härleds till ett upprepande av trinukleotidsekvensen CAG i genen Huntingtin (HTT), vilket gör att patienter vanligen upplever ofrivilliga och okontrollerbara rörelser (korea, danssjuka) samt får en kortare förväntad livslängd. (41, 42) Att inneha över 37 upprepningar av CAG inom HTT-genen ökar risken för att utveckla sjukdomen markant. (43)