den 17 november 2025

Svensk barncancervård leder utvecklingen av genetisk analys i europeisk leukemistudie

Kees-Jan Pronk och Elise Witthoff koordinerar EU-projektet som ska bidra till att involverade EU-länder inför helgenomsekvensering för en mer skräddarsydd AML-behandling. Foto: Barncancerfonden.

För att kunna använda genetisk analys i arbetet med att ta fram ett protokoll för den mindre vanliga formen av leukemi, AML, så har EU valt att stötta ett projekt där man under ledning av forskare i Lund nu inför mer avancerade analysmetoder i de EU-länder som deltar i det internationella projektet. Målet är att kunna ge mer precis cancerbehandling redan från start.

I Sverige startade införandet av helgenomsekvensering vid diagnos av barncancer redan 2018, genom projektet GMS Barncancer och diagnosmetoden är nu, sedan 2024, klinisk rutin vid samtliga sex barncancercentra. Rutinen som innebär att alla barnsekvenser vid insjuknandet var Sverige bland de första länder i världen att införa. Men nu börjar andra länder mer och mer titta på Sverige och införa metoden.

Ett exempel på hur svensk kunskap och ny teknik nu kommer andra länder och fler barn till nytta är det europeiska projekt som kopplas till den internationella CHIP-AML22. De europeiska länderna som ingår i projektet får finansiering genom EU-programmet EU4Health.

AML, akut myeloisk leukemi, är den näst vanligaste typen av leukemi hos barn och drabbar cirka 8–10 barn i Sverige varje år. Det är en allvarlig form av blodcancer som kräver intensiv behandling med cytostatika. I vissa fall behövs även en benmärgstransplantation. Prognosen är relativt god och nästan 80 procent av barnen överlever, men den tuffa behandlingen kan orsaka komplikationer senare i livet.

Nytt internationellt behandlingsprotokoll

Sverige är med i den internationella CHIP-AML22-studien som testar effekter av två nya målriktade läkemedel samt undersöker om det går att ta bort delar av dagens AML-behandling. Målet är ökad överlevnad, men också minskad risken för sena komplikationer genom mer anpassad behandling.

Studien får EU-stöd och koordineras från Lund av barnonkolog Kees-Jan Pronk, överläkare och chef för Barncancercentrum på Skånes universitetssjukhus. Han är även klinisk forskning på Wallenberg centrum för molekylärmedicinsk forskning. Med hjälp av EU-stödet ska fler länder inom EU kunna använda helgenom sekvensering för att identifiera de genetiska förändringar i cancercellerna som driver leukemins utveckling, samt följa hur patienten svarar på behandlingen.

– Dessa två faktorer är avgörande för hur vi ska utforma behandlingen efter den första fasen. Alla EU-länder som ingår i CHIP-AML22-studien har inte implementerats de avancerade metoderna i Sverige som används för att kontrollera genetiska förändringar och behandlingssvar. Genom EU-projektet kommer dessa länder att få stöd för att kunna etablera dessa metoder i klinisk praxis.

Tidigare behandling av AML har styrts av mätning av kvarvarande celler i benmärgen med en metod som kallas flödescytometri.

– Utöver de genetiska analyser vid diagnosen, kan genomikdata även vara ett komplement till flödescytometri när vi tittar på hur barnen svarar på behandlingen. För detta analyserar vi både benmärg och blod.

Växande kunskap

När Sverige delar med sig av rutiner och erfarenheter av helgenomsekvensering får man också kunskap tillbaka. Sverige var ett av de första länderna som började med bredskalig sekvensering av diagnostiska prov vid barncancer, men nu följer andra länder efter. Då är det viktigt att analysresultaten går att jämföra mellan länder och dokument på ett harmoniserat sätt.

Här har vi i Sverige en lång erfarenhet av prov- och registerhantering i ett hälso- och sjukvårdssystem av hög internationell standard. Kunskap som nu kan komma fler länder och fler barn till godo när vi samarbetar internationellt.

Förlängd projekttid

EU-finansieringen pågår till slutet av 2026, men själva CHIP-AML22 studerar beräknas fortsätta till cirka 2032. Detta beror på att forskarna behöver behandlas och utvärdera ett visst antal barn för att kunna besvara de vetenskapliga frågorna.

– Det tar alltid längre tid för sjukdomar som klassas som sällsynta diagnoser, men det beror också på att det krävs noga uppföljning av varje patient för att se att sjukdomen inte kommer tillbaka efter några år.

Kees-Jan Pronk hoppas också att fler länder utöver de som ingår i det nuvarande konsortiet ska ansluta till CHIP-AML22 studier. Han berättar att de just nu samtalar med kollegorna från Chile om ett eventuellt deltagande.

– När det handlar om sällsynta diagnoser så är det viktigt med stora internationella samarbeten. När vi kan jämföra data från fler patienter kan vi snabbare få svar på våra studiefrågor.

FAKTA:  EU-projektet har en budget på 3 miljoner euro från EU4Health-programmet, vilket täcker 80 procent av kostnaden. Resterande finansiering kommer från de deltagande sjukhusen och forskningsmedel.

Kees-Jan Pronk är vice-chefsutredare för CHIP-AML22-studien och koordinerar EU-projektet, assisterad av Elise Witthoff, medan CHIP-AML22-studien utgår från nederländska Princess Máxima Center med Gertjan Kaspers som chief investigator.

Forskningsprojektet CHIP-AML22 samlar just nu 17 länder, främst i Europa, för en behandlingsstudie som ska undersöka mer individanpassad behandling av barn med AML.

Källa: Barncancerfonden .  


Lämna en kommentar

Din e-postadress kommer inte att visas


Annonser