Nya riktlinjer för alla typer av kardiomyopatier presenterades på ESC 2023 - lyfter gentestning och myosinhämmaren mavakamten, den första specifika behandlingen av hypertrofisk kardiomyopati (HCM)

- Det är viktigt att dessa nya europeiska riktlinjer tar upp hela gruppen kardiomyopatier, och förhoppningsvis leder detta till en mer samlad bedömning och behandling av denna grupp patienter inom svensk hjärtsjukvård, säger Jerker Liljestrand, läkare och patientföreträdare, patientföreningen Hypertrofisk Kardiomyopatis Svenska Sällskap (HCM SS).

Syftet med de nya riktlinjerna är bland annat att vägleda och stötta vårdpersonal i diagnostisering och vård av patienter med kardiomyopatier i alla åldrar i enlighet med bästa tillgängliga evidens. Dessutom bidrar riktlinjerna med att tillhandahålla en praktisk diagnostik och ett ramverk för behandling för patienter och deras anhöriga.

- Direkt kopplat till detta är riktlinjernas starka rekommendation om en "team approach" till kardiomyopatier, inklusive HCM. Här finns stort utrymme för förbättring inom dagens ofta fragmenterade hantering av screening, diagnostik, behandling och regelbunden uppföljning, fortsätter Jerker Liljestrand.

Genetisk testning rekommenderas

Riktlinjerna innehåller bland annat en ny fenotypisk beskrivning av kardiomyopatier, inklusive uppdaterade beskrivningar av dilaterade och icke-dilaterade vänsterkammar-kardiomyopati-fenotyper.

Jämfört med 2014 års ESC-riktlinjer för diagnos och hantering av HCM, ges nu även uppdaterade rekommendationer för klinisk och genetisk kaskadscreening för släktingar till individer med alla kardiomyopatifenotyper. Genetisk rådgivning, inklusive genetisk utbildning som informerar och kan ligga till grund vid beslutsfattande, samt psykosocialt stöd rekommenderas för familjer med ärftlig eller misstänkt ärftlig kardiomyopati, oavsett om genetisk testning övervägs.

För patienter med hypertrofisk kardiomyopati, HCM, som har en signifikant obstruktion i LVOT lyfter riktlinjerna fram att myosinhämmaren mavakamten bör övervägas vid läkemedelsbehandling. Studier har visat att mavakamten kan förbättra fysisk prestationsförmåga, lindra symtom samt ge bättre livskvalitet och även leda till minskat behov av att sätta in invasiv behandling mot LVOT-obstruktionen. EU-kommissionen godkände i juni 2023 mavakamten för behandling av symptomgivande obstruktiv hypertrofisk kardiomyopati hos vuxna, behandlingen finns dock än så länge inte tillgänglig i Sverige.

De nya riktlinjerna förespråkar också ett multidisciplinärt förhållningssätt till kardiomyopatier där patienten och anhöriga sätts i centrum. Idag finns också en ökad samsyn kring att pediatriska kardiomyopatier utgör en del av spektrumet av samma sjukdomar hos ungdomar och vuxna. Därför fokuserar riktlinjerna på kardiomyopatier över hela livsförloppet, från pediatrisk till vuxen ålder, inklusive övergångsålder, och tar hänsyn till de olika kliniska faserna som dolda, uppenbara och slutskede.

- Det är inspirerande att läsa rekommendationerna om hur patientföreningar bör involveras i vårdutveckling, menar Jerker Liljestrand. De nya riktlinjerna ger även rekommendationer om riskstratifiering för plötslig hjärtdöd för olika kardiomyopatifenotyper, inklusive i barndomen, och lyfter fram genotypens viktiga roll i bedömningen av risken för plötslig död.

En specifik avdelning av riktlinjerna ger råd till patienter som lever med kardiomyopati. Där lyfts ämnen som kost, alkohol, vikt, reproduktionsproblematik, sexuell aktivitet, medicinering, vaccination, bilkörning, sysselsättning och försäkring.

Slutligen rekommenderas identifiering och hantering av riskfaktorer och samtidiga sjukdomar som en integrerad del vid behandling av kardiomyopatipatienter.

Läs den nya ESC riktlinjerna för kardiomypatier i sin helhet här

Tord Amré