den 20 januari 2025

Karolinska Universitetssjukhuset först i Sverige med egenutvecklat test för genomisk instabilitet vid äggstockscancer

Karolinska Universitetssjukhuset är först i Sverige med att införa ett egenutvecklat test för att analysera genomisk instabilitet hos patienter med höggradig äggstockscancer. Det nya testet möjliggör snabbare svarstider, högre precision och att fler patienter kan inkluderas i diagnostiken, vilket förbättrar möjligheterna till skräddarsydd behandling men också framtida forskningsinsatser.

Karolinska Universitetssjukhuset har tagit ett viktigt kliv inom precisionsmedicin genom att som första sjukhus i Sverige införa ett egenutvecklat test för att analysera genomisk instabilitet i tumörvävnad hos patienter med höggradig äggstockscancer. Det nya testet gör snabba svarstider och bredare patienttäckning jämfört med tidigare metoder.

Patienter med hög grad av genomisk instabilitet (HRD+) kan dra nytta av tilläggsbehandling med så kallade PARP-hämmare, vilket har visat sig förbättra behandlingsresultaten. Tidigare har tumörvävnad från dessa patienter skickats till Köpenhamn för analys med en kommersiell metod. Med det egenutvecklade HRD-testet kan hela analyskedjan hanteras internt på Karolinska Universitetssjukhuset, vilket innebär att material och data aldrig lämnar sjukhuset.

Snabbare svar, ökad precision och fler patienter som kan testas
Det egenutvecklade testet, framtaget i samarbetet mellan Klinisk patologi och cancerdiagnostik, Genomic Medicine Center Karolinska, Karolinska Institutet och Clinical Genomics vid ScilifeLab, innebär flera fördelar:

• Snabbare svarstider och ett säkrare analysflöde.
• Högre känslighet , vilket gör att patienter med mindre tumörvävnad (10% jämfört med 20%) kan inkluderas i testningen.
• Utökad genanalys : Förutom HRD-analysatorer även cirka 480 andra gener, vilket kan hjälpa patienter att kvalificera sig för kliniska prövningar om sjukdomen sprider sig eller inte svarar på standardbehandling.
• Lägre kostnader jämfört med kommersiella alternativ.

– Det här är ett viktigt framsteg för patienter med äggstockscancer i Sverige. Vårt test är inte bara snabbare och mer känsligt, utan det ger också möjlighet att inkludera fler patienter i behandlingen och framtida forskningsinsatser, säger Johan Lindberg, bioinformatiker på Karolinska Universitetssjukhuset och seniorforskare vid Karolinska Institutet.

– Genom att vi nu kan analysera hela processen på Karolinska stärker vi inte bara säkerheten utan kan också ge svar snabbare och med högre precision. Detta innebär att fler patienter kan få tillgång till effektiv behandling, säger Johan Lindberg.

Bred tillämpning i Region Stockholm
Äggstockscancer drabbar cirka 650 kvinnor i Sverige varje år, varav cirka 60% befinner sig i stadier som är aktuella för HRD-testning. Årligen skickas drygt 100 fall från Karolinska till Köpenhamn för analys, men den verkliga patientgruppen är något större då vissa fall inte kunde analyseras på grund av otillräcklig tumörvävnad. Den nya, känsliga analysen, kan nu användas på ett större antal patienter inom Stockholm. Analyskapaciteten är hög för att även ta emot fall från andra regioner om det finns ett behov.

Med införandet av detta testförstärkare Karolinska Universitetssjukhuset sin position som ledande inom precisionsmedicin och öppnar dörren för fler patienter att få tillgång till avancerad diagnostik och behandling.

Källa: Karolinska Universitetssjukhuset . 

Bild nedan. Johan och Markus diskuterar kromosomförändringar och hur detta avspeglats i grad av genomisk instabilitet. Foto: Henrik Pehrsson.

---

---