Genetisk kartläggning blir klinisk rutin och banar väg för skräddarsydd sarkombehandling

Studien som är genomförd mellan 2021 och 2023 med totalt 200 patienter, visar betydande förbättringar i diagnostiken av sarkom. Metoden identifierade sjukdomsorsakande mutationer i princip i alla fall och gav stöd för en specifik tumörtyp i cirka två tredjedelar av fallen. Mer än var tionde patient fick en ändrad diagnos tack vare WGTS. Mer än var tjugonde patient vars tumör initialt bedömdes som elakartade fick i stället en godartad diagnos, vilket ledde till friskförklaring och att onödiga behandlingar kunde undvikas. Var sjunde patient med sarkom hade tumörmutationer som möjliggjorde målinriktad precisionsmedicinsk behandling. Cirka 7 procent av patienterna visade sig ha relevanta ärftlighetsförändringar, viktiga för familjemedlemmars framtida hälsa och förebyggande insatser.

– Helgenomssekvensering ger den diagnosticerande läkaren ett mycket kraftfullt verktyg för att klassificera sarkom. De senaste årens teknikutveckling innebär att vi nu kan erbjuda detta till allt fler patienter, säger Felix Haglund de Flon, docent, Biträdande överläkare, klinisk patologi och cytologi, Karolinska Universitetssjukhuset och Karolinska Institutet.

Tack vare denna framgångsrika studie kommer helgenomssekvensering nu att integreras som en del av den kliniska rutinen vid diagnostik och behandling av sarkom på Karolinska Universitetssjukhuset. Detta innebär att patienter framöver kommer att kunna dra nytta av säkrare diagnostik och skräddarsydda precisionsmedicinska behandlingar baserade på tumörens individuella genetiska profil.

– Vi kommer med större säkerhet kunna klassificera mycket ovanliga tumörer och erbjuda fler patienter bättre anpassad behandling, säger Felix Haglund de Flon.

Sarkom utgör mindre än en procent av all cancer och kräver särskild uppmärksamhet på grund av dess komplexitet och de idag begränsade behandlingsalternativen. Kirurgi har hittills varit den viktigaste behandlingsformen, men det finns förhoppningar om att helgenomssekvensering kommer öka möjligheterna till effektiv systemisk behandling. Den genetiska kartläggningen har visat sig vara särskilt värdefull för att klassificera extremt ovanliga tumörer och hitta behandlingsprediktiva mutationer.

Fakta om Sarkom

Sarkom är en ovanlig typ av cancer i stödjevävnader som ben, muskler och fett. Det finns två huvudtyper: bensarkom och mjukdelssarkom. Vanliga symptom är en smärtfri knöl, smärta eller nedsatt rörelseförmåga. Orsakerna är ofta okända, men kan inkludera genetik och tidigare strålbehandling.

Diagnos sker normalt sett med bilddiagnostik och biopsi. Behandling innefattar kirurgi, strålbehandling och kemoterapi. Tidig upptäckt förbättrar prognosen. Sarkom kan uppstå var som helst i kroppen och kräver ofta en kombination av behandlingar.

I Sverige drabbas cirka 370 personer av sarkom årligen, ungefär hälften av patienterna botas men prognosen är dålig vid spridd sjukdom.

Steg på vägen mot bättre och mer individanpassad cancervård

Den kliniska implementeringen sker genom införande av ett sjukhusövergripande diagnostikflöde och klinisk samverkan mellan de medicinska enheterna för Patologi och Cancerdiagnostik, Klinisk Genetik och Genomik respektive Tema Cancer.

– Karolinska universitetssjukhuset och Region Stockholm införde i mars helgenomsekvensering som klinisk rutin vid all barncancer. När det nu också blir klinisk rutin vid sarkom tar sjukhuset ytterligare ett steg på vägen mot en mer individanpassad cancervård där fler patienter, i takt med utvecklingen av nya läkemedel och ny teknik, kommer kunna få precisionsmedicinsk behandling, säger Patrik Rossi, tillförordnad sjukhusdirektör på Karolinska Universitetssjukhuset.

– Precisionsmedicinsk diagnostik och behandling blir allt viktigare inom all cancervård. Implementeringen vid sarkomcancer på sjukhuset innebär nya arbetssätt och kliniska samarbeten mellan patologer, genetiker och behandlande läkare. Samarbetet mellan forskning och klinik behöver också öka. Jag ser framför mig att det här sättet att arbeta kommer sprida sig gradvis i hela cancervården, säger Patrik Rossi, tillförordnad sjukhusdirektör på Karolinska Universitetssjukhuset.

Precisionsmedicinsk diagnostik och behandling

Precisionsmedicinsk diagnostik innebär förenklat att man på individnivå försöker identifiera de patologiska förändringar i till exempel cancerceller eller gener som orsakar den sjukdom som drabbat en patient. Precisionsmedicinsk behandling riktar sig sedan på att med större precision behandla just dessa celler eller cellförändringar (eller annan orsak till sjukdom). Det innebär att behandlingen skräddarsys till den individuelle patienten.

Om vi tar lungcancer som exempel så är det inte en sjukdom utan orsakerna till den ohämmade celldelningen och tumörtillväxten kan förklaras av olika cellförändringar i lungceller. Med precisionsmedicinsk diagnostik kan dessa förändringar identifieras och olika precisionsmedicinska behandlingar sättas in beroende av vilka patologiska förändringar som skett i lungcancercellerna. Konventionell behandling har inte i lika hög grad varit individbaserad.

Källa: Karolinska Universitetssjukhuset.