Ärftlig blindhet kan botas med ny behandling

Behandlingen är en avancerad form av genterapi som innebär att patienter med en viss variant av den ärftliga näthinnesjukdomen retinitis pigmentosa, RP, kan få bromsat sjukdomsförlopp eller i bästa fall förbättrad syn. Beroende på vilken variant man har, kan sjukdomen innebära olika grader av synnedsättning med nedsatt eller avsaknad av mörkerseende, svårighet att orientera sig på grund av inskränkta synfält och nedsatt synskärpa. Behandlingen kan bara ges till patienter vars sjukdom orsakats av dubbla mutationer i en specifik gen, RPE65.

Under hösten 2022 behandlade Sahlgrenska universitetssjukhuset den första patienten i Sverige med genterapin, och i februari 2023 behandlades den första patienten på Skånes universitetssjukhus. Patienten var en kvinna med grav synnedsättning. Det är spännande och roligt att ha kommit så långt i utvecklingen. Vi som jobbar med de här sjukdomarna har fram tills nu bara kunnat diagnosticera och hjälpa till med habilitering. Nu kan vi faktiskt erbjuda en behandling med hopp om bättre syn, säger Ulrika Kjellström, överläkare inom ögonsjukvården vid Skånes universitetssjukhus och docent vid Lunds universitet.

Injiceras under näthinnan
Marcus von Knorring, biträdande överläkare inom ögonsjukvården vid Skånes universitetssjukhus, utförde själva ingreppet. Vi hade förberett oss genom att simulera ingreppet i förväg – allt från när medicinen förbereddes på apotekets beredningsavdelning i Malmö, till när den skickades med taxi till sjukhuset och till själva utförandet av ingreppet. Det är en otrolig teaminsats som ligger bakom det här.

Behandlingen innebär att ett läkemedel injiceras under patientens näthinna. Läkemedlet består av friska gener som sätts in i arvsmassan på ett mycket stort antal viruspartiklar. När viruspartiklarna sprutas in under näthinnan överför den sin arvsmassa till cellerna som finns i ögat. På så sätt sprids de friska generna i det sjuka ögat.

– Redan nu, cirka två veckor efter andra behandlingen, kan patienten se fler bokstäver än tidigare när hon tittar på en syntavla. Efter ungefär tre månader görs en djupare genomgång av hennes syn, och det är först då vi kan dra mer långtgående slutsatser om behandlingen haft resultat, säger Marcus von Knorring.

Ledsyn i mörker förbättras
Det är framför allt patientens ledsyn i mörker samt synfält som genterapin kan förbättra. Än så länge finns det inga entydiga resultat som visar att även synskärpan förbättras. Behandlingen har erbjudits sedan 2017 i USA, där patientunderlaget med den specifika genmutationen är förhållandevis stort. I Danmark har man hittills behandlat 13 patienter.

– Jag har hört många rörande historier från mina danska kollegor, som bland annat berättat om patienter som kan se månen och stjärnor efter att ha fått behandlingen, säger Ulrika Kjellström.

Tiotal patienter
I Sverige finns det inte så många patienter som har den specifika varianten av RP. Ulrika Kjellström tror att det rör sig om ett tiotal personer som kan vara aktuella för behandling.

– För att behandlingen ska kunna ha effekt behöver man helst ge den så tidigt som möjligt i sjukdomsförloppet, innan alltför många av syncellerna brutits ned. De flesta patienter som får behandlingen är under 30 år, säger hon. Hon tror att framstegen med genterapin kan innebära att fler behandlingar mot andra varianter av RP utvecklas.

– När det började forskas på RP kände man bara till enstaka genmutationer bakom sjukdomen. Min kollega, professor Sten Andréasson, förstod redan på 1990-talet att det finns många fler gener och mutationer än så och nu har hans långa arbete gett utdelning. I dag analyserar vi runt 350 gener för att ta reda på vilken som orsakat RP.

Källa: Skånes universitetssjukhus.

Fakta: Retinitis pigmentosa
Retinitis pigmentosa, RP, är ett samlingsnamn på ett hundratal ärftliga ögonsjukdomar som skadar ögats näthinna. Sjukdomen och graden av synnedsättning varierar avsevärt mellan olika familjer men också inom samma familj. Det finns mellan 3 000 och 4 000 personer med ärftlig näthinnesjukdom i Sverige. RP är den vanligaste orsaken till grav synskada i yrkesverksam ålder.
Källa: Socialstyrelsen